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EGFR-NGS

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EGFR-NGS - Análise do gene EGFR por NGS

Sinônimos:

Identificação de mutação somática no gene EGFR em vários tipos tumorais.

Prazo:

15 dias úteis após o recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco de parafina

Técnica:

Painéis NGS

Topografia:

Cabeça e pescoço, Pulmão, Sistema nervoso central, Sistema reprodutor e urinário

Aplicação Clínica:

Diagnóstico, Prognóstico, Preditivo e tratamento

Sobre o exame:

A proteína EGFR é ativada pela ligação de ligantes específicos, resultando na ativação da via RAS/MAPK. A ativação desta via induz uma cascata de sinalização, levando à proliferação celular. A desregulação da via RAS/MAPK é um fator chave na progressão tumoral para muitos tumores sólidos.

Terapias direcionadas a tumores que abrigam mutações ativadoras no domínio da tirosina quinase EGFR (exons 18-21) demonstraram algum sucesso no tratamento de um subconjunto de pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC).

Como resultado, o estado de mutação do EGFR pode ser um marcador útil pelo qual os pacientes são selecionados para terapia direcionada ao EGFR.

A presença da mutação V600E no oncogene BRAF, e que ocorre em 4% dos adenocarcinomas colorretais, é preditiva de resposta desfavorável às terapias anti-EGFR.

Mutações específicas no gene KRAS estão relacionadas com respostas desfavoráveis aos anticorpos monoclonais anti-EGFR em adenocarcinomas colorretais.


Genes analisados:

EGFR.

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