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IDH-NGS

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IDH-NGS - Análise do genes IDH1 e IDH2 por NGS

Sinônimos:

Identificação de mutação somática nos genes IDH1 e IDH2 em vários tipos tumorais.

Prazo:

15 úteis após o recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco de parafina

Técnica:

Painéis NGS

Topografia:

Cabeça e pescoço, Partes moles, Sangue e medula óssea, Sistema nervoso central, Tecido ósseo

Aplicação Clínica:

Diagnóstico, Prognóstico

Sobre o exame:

O gene da Isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 IDH2) codifica proteínas que catalisam a descarboxilação oxidativa do isocitrato alfa-cetoglutarato. Mutações no gene IDH1, e raramente no gene IDH2, ocorrem em >70% dos astrocitomas, em oligodendrogliomas, nos glioblastomas que desenvolveram a partir de lesões de menor grau.

Mutações associadas a tumores nos genes IDH1 e IDH2 estão limitadas ao exon 4 sendo essas mutações polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP).


Genes analisados:

IDH1 e IDH2.

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