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POLE

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POLE - Mutações Somáticas no Gene POLE

Sinônimos:

Avaliação de mutações ativadoras no gene POLE para auxiliar na definição do prognóstico em carcinomas de endométrio.

Prazo:

20 dias úteis após o recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco de parafina

Técnica:

Painéis NGS

Topografia:

Endométrio, Sistema reprodutor e urinário

Aplicação Clínica:

Prognóstico, Preditivo e tratamento

Sobre o exame:

O gene POLE codifica a uma proteina que está envolvida no reparo do DNA e na replicação cromossômica do DNA e mutações nesse gene ja foram associadas ao Câncer colorretal e Câncer de endometrio. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene POLE, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).


Genes analisados:

Mutações hotspot no gene POLE (códons 286, 297, 411, 456 e 459).

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