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BRCA

Itens relacionados

BRCA - Mutações Somáticas nos genes BRCA1 e BRCA2

Sinônimos: Sequenciamento dos Genes BRCA1 e BRCA2

O exame BRCA1 e BRCA2 analisa as sequências desses dois genes, se elas apresentam ou não alguma alteração, uma vez que erros na informação contida nessas sequências genômicas podem ser fatores de risco para alguns tipos de câncer, como os de mama e ovário.

Prazo:

12 dias úteis após o recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco da parafina

Técnica:

Painéis NGS

Topografia:

Mama, Ovário, Sistema reprodutor e urinário, Trato genital feminino

Aplicação Clínica:

Diagnóstico, Prognóstico, Preditivo e tratamento

Sobre o exame:

Mutações nos éxons codificantes e nos sítios de splicing dos genes BRCA1 e BRCA2 associadas a sensibilidade à terapias com inibidores de PARP e terapias baseada em platina. Esse procedimento permite identificar alterações nas sequencias de DNA contidas nesses genes, comparadas com as observadas em um genoma de referência. 

 

Genes analisados:

BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK2, MRE11, FANCD2, NBN, PALB2 PPP2R2A, RAD51B, RAD54L e TP53.

 

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