HRD
Itens relacionados
HRD - Painel Somático para Genes da Via de Reparo Homóloga do DNA
Teste indicado para investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico e doença refratária às opções padronizadas de tratamento.
Prazo:
15 dias após o recebimento da amostra
Material / Meio de coleta:
Tecido tumoral / Bloco da parafina
Técnica:
Painéis NGS
Topografia:
Sistema reprodutor e urinário
Aplicação Clínica:
Diagnóstico, Prognóstico, Preditivo e tratamento
Sobre o exame:
O teste avalia simultaneamente 22 genes da via de reparo homóloga do DNA, por meio do sequenciamento de nova geração. A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico. São avaliadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS); grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs).
Genes analisados:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERCC3, FANCA, FANCL, HDAC2, MLH3, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L.