Indicação para o teste:

Gliomas malignos são o tipo mais comum de tumores no sistema nervoso central (SNC). A identificação da codeleção 1p/19q é útil na diferenciação de oligodendrogliomas dos astrocitomas, e auxilia no diagnóstico e prognóstico dos oligodendrogliomas, tanto para aqueles de grau baixo quanto de alto grau, bem como na predição da resposta à terapia.

Indica diferenciação glial em tumores híbridos.

Procedimento e interpretação do teste:

O tecido fixado em formalina e embebido em parafina em uma lâmina de vidro é desparafinizado e depois tratado com pepsina para digerir as proteínas do tecido e permitir que as sondas atinjam o DNA alvo. O DNA é então desnaturado pelo calor e subsequentemente permitido hibridizar com o conjunto de sondas específicas. Após a hibridização, as lâminas são lavadas para remover qualquer excesso de sondas não ligadas e os núcleos são corados com a coloração DAPI (4',6'-diamino-2-fenil-indol).

A enumeração dos sinais de perda e ganho é realizada por exame microscópico dos núcleos das células, usando um microscópio de fluorescência e equipado com filtros de emissão e excitação apropriados.

Os resultados são obtidos após análise de um mínimo de 50 núcleos interfásicos (100 no total) com os resultados expressos como a porcentagem de núcleos anormais.

Relevância clínica:

Os gliomas malignos são o tipo mais comum de tumores cerebrais primários (>70% de todos os tumores do Sistema Nervoso Central). Diferenciar astrocitoma de oligodendroglioma é crucial, já que o tratamento e o prognóstico diferem entre esses dois tumores.

A perda combinada dos braços cromossômicos 1p e 19q é diagnóstica para oligodendrogliomas.

O ganho do cromossomo 19 suporta o diagnóstico de astrocitoma de alto grau (glioblastoma), e a perda de 1p pode identificar oligodendroglioma de alto grau sensível ao tratamento (para quimioterapia e radioterapia).

A relevância prognóstica em tumores de baixo grau é menos caracterizada.

Resultados e considerações:

• Tumores com razão 1p/1q < 0,80 e ≥ 24% de células deletadas são considerados deletados para 1p.
• Tumores com razão 19q/19p < 0,80 e ≥ 26% de células deletadas são considerados deletados para 19q.
• Ambas as deleções estão associadas a um melhor prognóstico. A codeleção tem melhor prognóstico do que a deleção única. A presença de codeleção estabelece o diagnóstico de oligodendroglioma.
• Negativo: Desfavorece o diagnóstico de oligodendroglioma. Um resultado negativo não exclui totalmente o diagnóstico de oligodendroglioma ou astrocitoma de alto grau
• O teste não deve ser usado sozinho para o diagnóstico de malignidade.

Os resultados devem ser interpretados no contexto dos achados clínicos, história familiar e outros dados laboratoriais. A interpretação incorreta dos resultados pode ocorrer se as informações fornecidas forem imprecisas ou incompletas.

Referências:

1. Woehrer A, Sander P, Haberler C, et al: FISH-based detection of 1p 19q codeletion in oligodendroglial tumors: procedures and protocols for neuropathological practice - a publication under the auspices of the Research Committee of the European Confederation of Neuropathological Societies. Clin Neuropathol. 2011 Mar-Apr;30(2):47-55. doi: 10.5414/npp30047. PMID: 21329613.
2. Ball MK, Kollmeyer TM, Praska CE, et al: Frequency of false-positive FISH 1p/19q codeletion in adult diffuse astrocytic gliomas. Neurooncol Adv. 2020 Aug 27;2(1):vdaa109. doi: 10.1093/noajnl/vdaa109. PMID: 33205043; PMCID: PMC7654379.