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FKHR

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FKHR - Pesquisa FISH para quebra do gene FKHR

Sinônimos: Rabdomiossarcoma alveolar | Fish para Translocação t(2;13) entre os genes PAX3 e FKHR (FOXO1A) | Translocação t(1;13) entre os genes PAX7 e FKHR (FOXO1A)

Exame realizado em tumores de partes moles para auxiliar o diagnóstico do rabdomiossarcoma alveolar.

Prazo:

20 dias após o recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco de parafina

Técnica:

FISH ou CISH

Topografia:

Partes moles

Aplicação Clínica:

Diagnóstico, Prognóstico, Preditivo e tratamento

Sobre o exame:

A maioria dos sarcomas alveolares está relacionada à translocação t(2;13)(q35;q14), na qual ocorre a formação de um gene quimérico, formado pelo rearranjo do gene PAX3, localizado no cromossomo 2, com o gene FKHR (FOXO1A), no cromossomo 13. No entanto, uma pequena porcentagem de portadores de rabdomiossarcoma alveolar, cerca de 10%, apresenta uma translocação envolvendo o gene PAX7, no cromossomo 1, e o gene FKHR t(1;13)(q36;q14). O exame utiliza sondas de DNA dual color FKHR (13q14), do tipo break apart, para a identificação do rearranjo do gene FKHR, uma das quais ligada à porção 5' do gene e a outra, à porção 3'.


Genes analisados:

FKHR (FOXO1A), PAX3, PAX7.

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