Indicações para o teste:

• Fornece informações diagnósticas para neoplasias hematológicas.
• A detecção da variante JAK2 V617F é útil para ajudar a estabelecer o diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa.
• Auxilia na determinação se um inibidor alvo de JAK2 pode ser útil para terapia.

Procedimento e interpretação do teste:

• Tipo de amostra: tecido tumoral e sangue periférico.
• Preparação da amostra: Fixação de formalina (formalina tamponada neutra a 10%) e tecido embebido em parafina. Proteger do calor excessivo. O bloco de tecido será devolvido após o teste. Bloco de tecido ou 4 lâminas de 5 mícrons não coradas. (Mínimo: 3 slides).
• Extração de DNA, avaliação qualitativa e quantitativa.
• Metodologia: JAK2 é detectada usando o ensaio quantitativo, usando DNA genômico extraído para avaliar a mutação pontual JAK2 V617F.

Relevância clínica:

O gene JAK2 está localizado no cromossomo 9p24 e codifica uma tirosina quinase que desempenha um importante papel na sinalização envolvendo citocinas e fatores de crescimento hematopoiéticos.

Neoplasias mieloproliferativas que abrigam uma variante de nucleotídeo único adquirida em JAK2 (V617F), é identificada globalmente em aproximadamente dois terços de todas as neoplasias mieloproliferativas, mas a prevalência varia de acordo com o seu subtipo.

A variante JAK2 V617F está presente em 95% a 98% dos pacientes com policitemia vera, 50% a 60% dos pacientes com mielofibrose primária e 50% a 60% dos pacientes com trombocitemia essencial.

Essa variante não é observada na leucemia mieloide crônica ou em condições reativas com hemogramas elevados.

No entanto, um resultado negativo de JAK2 V617F não indica ausência de uma neoplasia mieloproliferativa, e outros marcadores moleculares importantes devem ser avaliados.

Resultados e considerações:

• Negativo para mutação JAK2.
• Positivo para mutação JAK2 V617F.
• Positivo para mutação JAK2 (exceto V617F).

Um status de mutação positivo é altamente sugestivo de uma neoplasia mielóide e pode apoiar o diagnóstico de policitemia vera no cenário clínico apropriado.

Um status de mutação negativa torna o diagnóstico de policitemia vera altamente improvável, embora não exclua completamente essa possibilidade, outras neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias.

Os resultados devem ser interpretados no contexto dos achados clínicos, história familiar e outros dados laboratoriais. A interpretação incorreta dos resultados pode ocorrer se as informações fornecidas forem imprecisas ou incompletas.

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